Encefalopatie complesse

Sindrome di
West (WS)

La sindrome di West (WS) è una encefalopatia epilettica caratterizzata dalla ricorrenza di spasmi infantili ed esordisce solitamente in età infantile entro i 12 mesi di vita. La WS colpisce 1 su 2000-3000 nati vivi, per il 60% maschi. La sintomatologia, solitamente, si presenta nel primo anno di vita.

Gli spasmi infantili sono i sintomi più evidenti: il bambino compie involontariamente delle flessioni assiali, che interessano il tronco e gli arti superiori, piegandosi e alzando le braccia, e che sono spesso associate a pianto, oppure a deviazioni oculari verso l’alto. Questo tipo di crisi avviene a ripetizione nel giro di pochi secondi, riproponendosi poi sempre più spesso nel tempo. Le fasi più critiche sono i momenti immediatamente precedenti e successivi al sonno.

Cos'è e quali sono i sintomi?

L'evoluzione della malattia

Gli spasmi sono accompagnati dalla perdita del contatto visivo: un sorriso che si trasforma in una smorfia assente. Possono comparire in serie, separati da intervalli di 5-30 secondi e possono durare più di 10 minuti. A questo si aggiunge un ritardo o deterioramento psicomotorio e un’attività di onde lente bifasiche asincrone all’EEG molto ampie, con picchi multifocali. Molti pazienti non presentano più spasmi dopo i 5 anni, sebbene la maggior parte dei bambini continuino ad avere altri tipi di crisi epilettiche, ritardo cognitivo e/o motorio e problemi comportamentali. 

La WS appare senza cause conosciute, ma può scomparire o essere contenuta altrettanto improvvisamente se trattata adeguatamente; in casi meno fortunati si traduce in ricadute sullo sviluppo delle abilità cognitive o motorie o si evolve in altre forme di epilessia.

Le cause della sindrome