Encefalopatie complesse
SCN8A
La sindrome SCN8A è una encefalopatia epilettica refrattaria causata da una mutazione rarissima nel gene SCN8A. La mutazione è sita nel gene che codifica il canale del sodio nav 1.6, altamente espresso nel cervello. Attualmente sono stati accertati quasi 400 casi in tutto il mondo, di cui 15 in Italia.
La SCN8A è caratterizzata dall’insorgenza di crisi tra la nascita e i 18 mesi di età, da lieve a grave disabilità intellettuale e ritardo nello sviluppo con o senza regressione. Le crisi sono spesso polimorfe. A differenza della sindrome DS, le crisi febbrili sono molto rare.
Cos'è e quali sono i sintomi?
Le manifestazioni più comuni
Oltre alle crisi, sono comuni anche alcune manifestazioni motorie, come atassia e coreoatetosi (movimenti a scatti, molto rapidi alternati a movimenti molto ampi e lenti). In alcuni casi, chi ne è affetto non può sedersi o camminare senza assistenza. Molti pazienti parlano poco o addirittura non parlano e alcuni perdono gradualmente il contatto visivo con il progredire della malattia.
Le conseguenze della mutazione SCN8A sono molto ampie e vanno da quadri di epilessia familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce, caratterizzata da crisi epilettiche non controllate dalla terapia farmacologica. Sono quindi diffusi gravi ritardi psico-motori a volte associati a difficoltà dell’apprendimento, spasmi muscolari, tono muscolare basso o alto, scarsa coordinazione, ritardo nello sviluppo e disturbi dello spettro autistico. La SUDEP (morte improvvisa inaspettata nell’epilessia) è stata riportata nel 12% dei casi.