encefalopatie complesse

Sindrome
CDKL5 (CDD)

La sindrome CDKL5 è una grave encefalopatia epilettica rara su base genetica, che può colpire i neonati subito dopo la nascita. Prende il nome dalla mancata o errata produzione della proteina omonima, che comporta il non completo sviluppo neuronale del neonato (le connessioni tra neuroni si sviluppano normalmente e poi tendono a ritrarsi in modo anormale). Le crisi epilettiche, i disturbi cognitivi e motori associati sono fortemente invalidanti. La CDKL5 non è considerata ereditaria, anche se è consigliato fare analisi specifiche in caso di gravidanze successive alla nascita di un figlio con la sindrome CDKL5, vista l’alta incidenza sui figli nati dopo il primo malato. Questa sindrome riguarda maschi e femmine in rapporto di 1:9.

Cos'è?

I sintomi e le caratteristiche

I sintomi si manifestano nei primi mesi di vita, principalmente sotto forma di crisi epilettiche di tipologia (tonico-clonico, focali, di assenza atipica), durata e frequenza molto variabili tra loro, anche per quanto riguarda lo stesso paziente. L’EEG inizialmente appare normale, ma in seguito può evidenziare anomalie in zona frontale ed occipitale, con mancanza di attività di fondo normale o rallentata. Altri sintomi frequenti della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Inoltre il bambino manca del cosiddetto “sorriso sociale”, cioè quel sorriso selettivo che viene riservato ai volti noti, per esempio ai genitori. Si tratta dunque di sintomatologie comuni all’autismo. Vi sono poi altri sintomi, a volte opposti (irritabilità o apatia, pianto inconsolabile o assente, magrezza o obesità) e non necessariamente tutti presenti.

Altre caratteristiche tipiche della CDKL5 sono l’assenza di linguaggio, movimenti ripetuti delle mani, riduzione del tono degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc).

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