Encefalopatie complesse

Sclerosi
tuberosa (ST)

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori benigni, che interessano svariati tessuti e organi (principalmente pelle, cervello e reni), dovuta a mutazione nei geni TSC1 o TSC2 (a volte apparentemente “de novo”). Le manifestazioni sono estremamente variabili, così come la gravità: a differenza di altri, alcuni pazienti non hanno problemi nello svolgimento delle normali attività quotidiane.

Cos'è e come si manifesta?

L'incidenza e l'esordio

La TSC ha esordio in età infantile con spasmi e crisi epilettiche generalizzate nel 75% dei casi, che permangono in età adulta nel 25% .

La TSC vede fino a circa 10.000 casi l’anno nella popolazione generale. In Italia si stima che circa 5000 persone potrebbero essere affette da TSC.

5000

Casi in Italia

60-90%

Presenta crisi epilettiche

40-60%

Presenta ritardo mentale

Le manifestazioni più frequenti

L’epilessia è la manifestazione neurologica più frequente nella sclerosi tuberosa; il 60-90% dei malati presenta crisi epilettiche. Tra i tumori benigni troviamo angiofibromi facciali, angiomiolipomi renali, placche fibrose del cuoio capelluto, tuberi corticali e/o amartomi retinici.

Una significativa percentuale di bambini con sclerosi tuberosa mostra problemi comportamentali associati a disturbo dello spettro autistico e/o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dell’apprendimento, del linguaggio e disturbi del sonno.

Il ritardo mentale presente nel 40-60% dei pazienti è più grave se la localizzazione dei tuberi è multipla e bilaterale, se le crisi epilettiche iniziano nel neonato, se gli spasmi infantili esordiscono prima dei sei mesi di vita e se le crisi epilettiche sono resistenti ai farmaci.

I pazienti con una epilessia farmacoresistente hanno un rischio più alto di presentare deficit cognitivi e comportamentali, mentre è dimostrato che un trattamento precoce ed efficace delle crisi epilettiche è associato ad outcome più favorevoli in tal senso.

Non solo epilessia

Una significativa percentuale di bambini con sclerosi tuberosa mostra problemi comportamentali associati a disturbo dello spettro autistico e/o disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbi dell’apprendimento, del linguaggio e disturbi del sonno.