encefalopatie complesse

Sindrome di
Lennox-Gastaut
(LGS)

Cos'è e come si manifesta?

La Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una grave encefalopatia epilettica dello sviluppo, ed è associata a un alto tasso di morbilità e mortalità. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l’1-2% dei casi di epilessia infantile. La sindrome è caratterizzata da tipologie di crisi epilettiche multiple, onde lente diffuse all’EEG e presenta altre manifestazioni quali disabilità intellettive e comportamentali (iperattività, aggressività, tratti dello spettro autistico), che non  necessariamente sono presenti all’esordio della malattia.

L’attività epilettica infatti contribuisce ai deterioramenti cognitivi e la sua soppressione tramite terapia antiepilettica può ridurre l’entità del danno.

L'esordio della malattia

Di solito il suo esordio avviene tra i 2-8 anni, ma i sintomi continuano nel tempo anche in età adulta e richiedono un trattamento che si prolunga per tutta la vita del paziente. Raramente l’esordio della malattia avviene in età adulta.

Molti casi si verificano come risultato di un’anomalia cerebrale causata, ad esempio, da un danno all’encefalo, da una malformazione dello sviluppo, da un’infezione, da un tumore o da una possibile mutazione genetica. Tuttavia nel 25-33% dei casi di LGS non è possibile identificare la causa alla base della malattia. La LGS interessa maschi e femmine in rapporto 2:1.

Le crisi epilettiche

Le crisi epilettiche possono essere di diversa tipologia: crisi toniche, atoniche, assenze atipiche, crisi che portano a una caduta improvvisa (producendo lesioni) o la caduta della testa sul petto. Questo comporta spesso l’utilizzo di mezzi di protezione preventiva, quali caschetti o sedie a rotelle. Più del 90% dei bambini affetti da questa patologia presenta una forma di epilessia farmacoresistente e meno del 10% raggiunge la libertà da crisi in età adulta.

I disturbi cognitivi e comportamentali si riscontrano nella maggior parte dei pazienti, mentre l’esito a lungo termine della malattia è variabile: da una funzionalità pressoché normale a gravi ritardi mentali. Molti dei pazienti con LGS necessitano di assistenza continua in casa o in istituto.